Natureニュース
New mutations implicated in half of autism cases Heidi Ledford
24 July 2007
http://www.nature.com/news/2007/070723/full/070723-1.html
男児の自閉症の半分が自然発生する遺伝子の突然変異により誘発されるかもしれない。そのような変異を遺伝的に受け継いでいる場合、自閉症の子どもを持つ可能性がより高くなる。20年以上前から自閉症に遺伝的要因があることは明白であった。しかし遺伝子がどのように自閉症の症状に影響するのかを決定するのは困難であった。女性より男性の方が4倍多い。
今年初め、全ゲノムスキャンによりある種の自閉症にはある種の遺伝子のコピー数変異が関与することがわかった。自閉症患者の10%には両親にコピー数変異はなく、この変異が自然発生するものであることを示している。
しかしMichael Wiglerは10%は過小評価であると述べている。Wiglerは二人の子どもが自閉症である場合、三番目の子どもが自閉症になる確率を調べ、86家族中42家族で三番目の男の子の42人は自閉症の症状を示すことを報告した。これは優性遺伝のパターンである。
彼らのモデルによれば、自閉症児の約半分は遺伝的素因のない親から自然発生突然変異により生まれると考えられる。高齢の母親では卵子に突然変異が蓄積するので自閉症児を生みやすい。そしてこの変異が子どもに伝えられると、特に女性の場合本人には症状が無くその子どもが自閉症になるリスクが高い。男性の場合自閉症の症状が出るので子どもを持つ可能性が低いため次代に伝わらない。PNASに発表された。10.1073/pnas.0705803104（まだ）
（この説だと高齢出産の影響が孫の代で出てくることになるのか？）
